Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3% và xu hướng tiếp tục gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục tập quán lạc hậu và chưa được phát hiện sớm, điều trị sớm.

Do vậy, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Khi nào cần xét nghiệm chẩn đoán trước sinh?

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

• – Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
• – Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)
• – Sẩy thai liên tiếp
• – Các trường hợp mang thai từ IVF.
• – Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
• – Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT (Verifi – Illumina)

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn Verifi là phương pháp sử dụng công nghệ mới – Giải trình tự song song đồng thời với số lượng lớn (Massively Parallel Sequencing), cho kết qủa có độ phân giải cao, nâng cao độ xác thực và tin cậy.

Xem thêm chi tiết tại :http://xetnghiemadn.org.vn/xet-nghiem-sang-loc-va-chan-doan-truoc-sinh-khong-xam-lan-nipt.html

Liên hệ ngay với chúng tôi : xetnghiemadn.org.vn