Phát hiện sớm ung thư nhờ phương pháp xét nghiệm gen di truyền

Giải trình tự gen di truyền hay được gọi với tên thông thuộc hơn là xét nghiệm ADN. Phương pháp này được thực hiện với mục đích phát hiện những thay đổi trong di truyền, đặc biệt là các rối loạn xuất hiện. Đây là một khái niệm không mới trong y học nói riêng và khoa học nói chung.

Dưới đây là bài phỏng vấn Tiến sỹ Nguyễn Lê Cát – Chủ nhiệm Khoa xét nghiệm, Viện pháp y quân đội để cùng tìm hiểu một số trường hợp cần đến xét nghiệm gen di truyền.

Với những lợi ích rất lớn của công nghệ giải trình tự gen di truyền, theo nhận định của Tiến sỹ, phân tích giải trình tự gen phù hợp với những đối tượng nào?

Độ tuổi thực hiện dịch vụ giải trình tự gen di truyền có thể từ trẻ nhỏ đến người cao tuổi, đó là những người muốn tầm soát nguy cơ mắc các loại ung thư di truyền, người quan tâm đến sức khỏe, muốn biết nguy cơ tiến triển các bệnh mạn tính/rối loạn chuyển hóa, người muốn hiểu rõ về các đặc tính di truyền (xu hướng tính cách, dinh dưỡng, dị ứng, tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất…) để đưa ra các lựa chọn phù hợp trong cuộc sống.

Theo ý kiến của ông, công nghệ giải trình tự gen sẽ được thực hiện theo quy trình nào? Và công nghệ giải trình tự gen di truyền tổng thể đã được thực hiện ở Việt Nam hay chưa?

Đầu tiên khách hàng sẽ được lấy mẫu để làm phân tích giải trình tự gen bằng mẫu nước bọt hoặc mẫu máu, tuy nhiên hiện nay mẫu nước bọt sẽ được ưu tiên thực hiện vì có thể áp dụng cho nhiều độ tuổi từ trẻ nhỏ đến người già, và không gây đau đớn, khách hàng có thể tự thực hiện. Tiếp theo mẫu đó sẽ được xử lý để chiết tách ra ADN của từng cá nhân để từ đó sẽ đưa vào các máy giải trình tự thế hệ mới để ra kết quả về trình tự gen của mỗi người. Hiện nay trên thế giới phổ biến các hãng máy công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) như Illuminia (Mỹ), Thermo Fisher (Mỹ) hoặc BGI (Trung Quốc). Từ kết quả nhận được từ các máy giải trình tự, sẽ có đội ngũ chuyên gia về sinh học tế bào, chuyên gia di truyền kết hợp với chuyên gia về tin sinh học để đưa ra những phân tích, báo cáo về thực trạng gen của khách hàng, những đột biến gen, biến thể gen gây bệnh di truyền, ung thư (nếu có), những tính trạng về thể chất, trí tuệ…

Trong các hãng công nghệ giải trình tự gen thì hãng Novogen là một hãng tiên phong áp dụng công nghệ 4.0 kết hợp với những thiết bị hiện đại nhất của hãng IIluminia như Novaseq 6000, đồng thời kết hợp với nền tảng ứng dụng phân tích ENLITER của hãng Breakthrough Genomic áp dụng công nghệ Máy học (Machine Learning) và trí tuệ nhân tạo AI đem lại hiệu quả phân tích nhanh và chính xác. Dữ liệu phân tích sẽ được so sánh với y văn thế giới được cập nhật theo thời gian thực để đưa ra báo cáo chính xác nhất cho khách hàng. Các hãng này đều đã được cấp những chứng chỉ CAP, CLIA, HIPPA là những chứng chỉ cao nhất trên thế giới về cung cấp dịch vụ y tế, an toàn thông tin cá nhân.

Tại Việt Nam, theo thông tin tôi được biết công ty TNH MTV My Health (nguồn báo ĐCS) vừa ra mắt dịch vụ giải trình tự gen tổng thể cho khách hàng kết hợp với những chuyên gia đầu ngành trong nước kết hợp với ưu thế công nghệ của hai hãng công nghệ Novogen và Breakthrough Genomic để cung cấp cho khách hàng dịch vụ tốt nhất. Ngoài ra, điểm ưu việt nhất mà MyHealth đem lại cho khách hàng là “Lưu trữ trọn đời” kết quả khám chữa bệnh cho khách hàng thông qua Ứng dụng HR247, trong đó có dữ liệu về Gen nhằm hướng tới việc xây dựng ngân hàng Gen đặc thù cho người Việt cũng như là kho dữ liệu riêng biệt của từng khách hàng có thể sử dụng khi có nhu cầu. Dữ liệu về gen là dữ liệu rất lớn, lên tới hàng trăm GB nhưng việc lưu giữ thông tin này rất có ích cho khách hàng, là một nguồn tư liệu tham khảo vô giá cho việc đưa ra các phác đồ điều trị sau này.

Các yếu tố di truyền được giải mã liên tục được cập nhật trong tương lai khi có dữ liệu y văn mới nhất. Đồng thời, khách hàng đã sử dụng dịch vụ giải mã gen tại My Health sẽ được hỗ trợ kết nối tư vấn và khám chữa bệnh với các chuyên gia y tế và sức khỏe hàng đầu liên quan đến lĩnh vực di truyền được giải mã.

Tiến sỹ có lưu ý gì cho khách hàng trước khi tiến hành một xét nghiệm phân tích gen để có kết quả chính xác nhất?

Một điều quan trọng trước khi tiến hành dịch vụ phân tích gen là bạn cần chuẩn bị các hồ sơ y tế liên quan đến tình trạng sức khỏe mà bạn đã có từ trước. Điều này có thể bao gồm ghi chú của các lần thăm khám ban đầu, ghi chú thăm khám Chuyên gia hoặc các báo cáo chẩn đoán (chẳng hạn như kết quả xét nghiệm hoặc X-quang). Tiền sử gia đình chi tiết có thể giúp các chuyên gia của chúng tôi hiểu được mối liên hệ giữa sức khỏe của gia đình bạn và cá nhân bạn, bao gồm cả nguy cơ phát triển các tình trạng di truyền của bạn. Với thông tin này, đội ngũ di truyền học có thể xác định các lựa chọn xét nghiệm di truyền đặc thù hơn và đưa ra các khuyến nghị chính xác hơn cho việc sàng lọc và chăm sóc phòng ngừa trong tương lai của bạn. Nếu các thành viên gia đình của bạn đã từng có một cuộc tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm di truyền trước đó, điều rất quan trọng là có sẵn thông tin này trong quá trình tư vấn của bạn.

PV: Xin trân trọng cảm ơn Tiến sỹ

Nguồn: https://congthuong.vn/phan-tich-thong-tin-di-truyen-voi-giai-trinh-tu-gen-the-he-moi-144748.html