Đột biến gen có gây ra các trường hợp ung thư vú trẻ hơn?

Một nghiên cứu mới đã phát hiện ra rằng những phụ nữ mang gen khiến họ bị ung thư khi còn trẻ có thể truyền gen sang thế hệ tiếp theo và khiến ung thư phát triển ở độ tuổi trẻ hơn. Tuy nhiên, các phương pháp phát hiện tốt hơn hoặc các yếu tố môi trường cũng có thể đứng sau chẩn đoán tuổi sớm hơn, các chuyên gia cho biết.

Các nhà khoa học đã biết rằng những phụ nữ có đột biến gen được gọi là BRCA1 và BRCA2 có nhiều khả năng phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng ở độ tuổi trẻ hơn mà phụ nữ không bị đột biến.

Tuy nhiên, cho đến nay, vẫn chưa rõ liệu việc truyền gen vào thế hệ tiếp theo có gây ra hiệu ứng hợp chất hay không, với mỗi thế hệ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư sớm hơn trong cuộc sống.

Để tìm hiểu, các nhà nghiên cứu từ Đại học Texas MD Anderson Cancer đã kiểm tra dữ liệu trên 106 phụ nữ bị ung thư vú và đột biến gen BRCA và một thành viên gia đình ở thế hệ trước cũng bị ung thư liên quan đến BRCA.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng độ tuổi chẩn đoán trung bình ở thế hệ cũ là 48 tuổi, so với 42 tuổi ở thế hệ trẻ.

Các nhà nghiên cứu cũng tiến hành mô hình toán học bao gồm một loạt các yếu tố và kết luận rằng các thế hệ trẻ dự kiến ​​sẽ phát triển ung thư sớm hơn 7, 9 năm so với phụ nữ ở các thế hệ cũ.

Các nhà nghiên cứu đã viết trong bài báo của họ, có tựa đề là Ung thư đột biến liên quan đến BRCA trong các thế hệ sau đột biến của BRCA trong các thế hệ sau đột biến tạp chí Cự Giải.

Giáo sư Rodney Scott, một chuyên gia về ung thư từ Trường Khoa học Y sinh và Dược phẩm của Đại học Newcastle, cho biết kết quả rất thú vị nhưng các yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến độ tuổi chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trẻ hơn.

“Quan tâm của tôi là nó có thể phản ánh một sự thay đổi môi trường chứ không phải là một thay đổi di truyền thực sự”, ông nói.

Các yếu tố đóng góp chính khác là thực tế là các bệnh đang được chẩn đoán ở độ tuổi sớm hơn nhiều. Những gì bạn có thể thấy là phát hiện bệnh tốt hơn nhiều so với thế hệ trước.​

Khó chứng minh

Phó giáo sư Clare Scott, một chuyên gia về ung thư của Viện nghiên cứu y khoa Walter và Eliza Hall, cho biết các yếu tố môi trường và nghiên cứu sai sót trong thiết kế khiến chúng ta khó chứng minh rằng đột biến gen gây ra ung thư xảy ra sớm hơn ở các thế hệ tiếp theo.

“Có một số hạn chế của thiết kế nghiên cứu, được các tác giả ám chỉ, đặc biệt là độ tuổi mắc bệnh ung thư trong các thành viên gia đình được cung cấp bởi người tham gia nghiên cứu và không được các nhà điều tra xác minh”, cô nói.

Tuy nhiên, Giáo sư Scott lưu ý rằng kết luận của các nhà nghiên cứu đã lặp lại những phát hiện trong một nghiên cứu khác được công bố bởi tạp chí PLoS Genetic vào tháng 7 năm nay.

Trong thực tế, các bác sĩ thường khuyên nên sàng lọc ung thư vú từ ít nhất năm đến 10 năm trước tuổi ung thư sớm nhất xảy ra trong một gia đình, cô nói.

“Trên thực tế, khuyến nghị thường xuyên của chúng tôi là sàng lọc bắt đầu từ tuổi 25, trong hầu hết các trường hợp là ít nhất năm năm trước tuổi ung thư vú sớm nhất ở những gia đình này, vì ung thư vú dưới 30 tuổi trong các gia đình có BRCA1 hoặc đột biến BRCA2 là rất hiếm”, cô nói.

Một phát hiện về dự đoán di truyền chắc chắn sẽ củng cố những khuyến nghị này để sàng lọc bắt đầu ở độ tuổi sớm được mô tả ở trên. Vì sàng lọc hiện không được thống nhất bởi tất cả phụ nữ có nguy cơ ở những gia đình này, thông tin này có thể cải thiện sự hấp thu của sàng lọc ung thư vú và chiến lược phòng ngừa ung thư buồng trứng.

Các nhà nghiên cứu của Đại học Texas đứng sau nghiên cứu được công bố hôm nay trên tờ Cancer đã thừa nhận rằng cần phải nghiên cứu thêm để loại trừ chủng tộc, phơi nhiễm và các yếu tố môi trường khác, không có trong phân tích của chúng tôi.

Hơn nữa, những cải tiến trong kỹ thuật hình ảnh, chẳng hạn như chụp nhũ ảnh kỹ thuật số và chụp cộng hưởng từ vú chuyên dụng, có thể giúp chẩn đoán (ung thư) sớm hơn trong các thế hệ gần đây, họ đã viết.

Tại thị trường Việt Nam, Công ty TNHH My Health Việt Nam là nhà phân phối cho dịch vụ giải trình tự thế hệ mới của Novogen kết hợp với dịch vụ phân tích của Breakthrough Genomics. Hai dịch vụ giải trình gen thế hệ mới là phân tích toàn bộ bộ gen người (WGS) và phân tích toàn bộ gen mã hóa (WES) là hai dịch vụ chính được cung cấp cho người Việt Nam với đặc điểm độ sâu của phân tích lên đến 100x để cho dữ liệu chính xác nhất và vô cùng lớn. Bên cạnh đó, ngoài các bệnh phổ biến kiểm tra đột biến di truyền, Các kết luận và phân tích di truyền dựa trên dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới được các chuyên gia đầu ngành của Hoa Kỳ đưa ra trong báo cáo cho khách hàng, phía My Health sẽ có trách nhiệm phiên dịch sang tiếng Việt và chú thích thêm cho khách hàng.

Tại thị trường Việt Nam, việc cung cấp thông tin y văn cập nhật, đặc biệt gắn với các đặc tính được phát hiện ở khách hàng sẽ được tích hợp với ứng dựng lưu trữ hồ sơ bệnh sử trọn đời HR247 của Công ty My Health Việt Nam. Trên thị trường hiện nay chưa có đơn vị nào cung cấp dữ liệu giải trình gốc. Việc lưu trữ giữ liệu giải trình gốc sẽ giúp cá nhân có thể tiếp tục sử dụng đọc trong tương lai khi y văn của loài người được cập nhật thêm. Làm một lần, dùng trọn đời là ý nghĩa vô cùng quan trọng của giải trình tự gen người.

Tổng hợp theo: Acousticbiotech