Bệnh Azheimer ngày càng trẻ hóa và cách phát hiện sớm

Bệnh Alzheimer có di truyền không là câu hỏi mà giới khoa học vẫn đang không ngừng tìm kiếm lời giải đáp trong suốt nhiều năm trở lại đây. Bởi không chỉ ngày càng có xu hướng trẻ hóa, Alzheimer còn là nguyên nhân gây tử vong thứ 6 tại Hoa Kỳ

Alzheimer là tên gọi của bệnh gây ra do sự thoái hóa thần kinh, khiến người mắc mất dần trí nhớ, khả năng phán đoán, hoạt động. Thông thường, bệnh xuất hiện nhiều ở những người trên 65 tuổi và ít phổ biến hơn ở người trẻ. Vậy bệnh Alzheimer có di truyền không?

Các nghiên cứu cho thấy, những người có cha mẹ hoặc anh chị bị Alzheimer sẽ tiềm ẩn nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Nhiều nhà nghiên cứu cũng đã nhận thấy, 2 loại gen ảnh hưởng đến việc một người có mắc Alzheimer hay không là: Gen nguy cơ và gen xác định:

• Nhóm gen nguy cơ: Đây là những gen làm tăng nguy cơ mắc nhưng không chắc chắn sẽ gây bệnh. Một số gen có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer như: APOE-e4, APOE-e3, APOE-e2. Trong đó, APOE-e4 phổ biến nhất, khoảng 40 – 65% số người mắc Alzheimer được phát hiện có gen này. Ngoài việc làm tăng nguy cơ, APOE-e4 có thể khiến cho các triệu chứng của Alzheimer xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn bình thường.
• Nhóm gen xác định: Bao gồm những gen chắc chắn gây ra bệnh Alzheimer. Mặc dù chỉ chiếm tỷ lệ rất nhỏ (dưới 1%) nhưng các trường hợp mắc Alzheimer mang tính chất gia đình này rất nguy hiểm, triệu chứng sớm xuất hiện ở những người từ 40 – 50 tuổi. Thông qua việc nghiên cứu trên những bệnh nhân Alzheimer chứa gen di truyền xác định, các nhà khoa học đã nhận thấy, tất cả các gen này đều ảnh hưởng đến quá trình sản xuất beta amyloid – nguyên nhân chính gây suy giảm và làm chết các tế bào não.

Tại Đại học Y Kansas – Mỹ, một nghiên cứu thực hiện trên 53 người có độ tuổi trên 60 đang mắc bệnh mất trí nhớ. Nghiên cứu kéo dài trong hai năm và nhận thấy có 11 người có mẹ và 10 người có cha đã từng là bệnh nhân alzheimer. Ngoài ra, những bệnh nhân này đều được tham gia quét não, kiểm tra nhận thức thì kết quả đạt được là những người sinh ra trong gia đình có tiền sử alzheimer sẽ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn những đối tượng khác. Tỷ lệ mắc bệnh chênh nhau có thể là 4 – 10 lần so với những người gia đình không có tiền sử mắc bệnh này. Theo đó, trường phái này đưa ra tỷ lệ mắc bệnh alzheimer do di truyền có thể đạt 40 – 50%.​

Kết quả cho thấy, xét nghiệm thể dự đoán chính xác tình trạng beta-amyloid ở não trong tất cả các giai đoạn của bệnh Alzheimer. Các nhà khoa học  hướng tới việc sử dụng xét nghiệm này trong chăm sóc lâm sàng thông thường trên toàn thế giới.

Giải mã gen là 1 phương pháp để biết được những biến đổi di truyền trong cơ thể của bạn.

Nếu nhận thấy bản thân mình hoặc một thành viên trong gia đình có vấn đề về trí nhớ thì xem xét lựa chọn giải mã gen vì đây rất có thể là dấu hiệu của bệnh Alzheimer. Một số người muốn che giấu các triệu chứng của họ hoặc người nhà mặc dù nhận ra. Việc giải mã các đột biến (cũng được gọi là các biến thể) trên gen sẽ cung cấp thông tin về các gen nào của bạn ảnh hưởng đến sức khỏe hiện tại hoặc trong tương lai. Mặc dù giải mã gen không loại trừ được nguy cơ mắc ung thư, nhưng có thể giúp bạn đưa ra các quyết định tốt hơn cho sức khỏe và lối sống, có kế hoạch chăm sóc y tế để phòng ngừa sớm. Trong nhiều trường hợp, phát hiện sớm giúp kết quả tích cực hơn trong điều trị

Mặc dù các bác sĩ không thể chữa khỏi được Alzheimer, song việc chẩn đoán sớm có thể đem đến những lợi ích nhất định. Trong đó, quan trọng nhất là ý thức được bệnh, biết được mình có thể làm gì cũng như hạn chế làm những việc gì. Trong trường hợp bệnh nhân mắc một bệnh lý nào đó gây ra suy giảm nhận thức hoặc làm cho tình trạng mất trí nhớ phức tạp thêm thì các bác sĩ có thể bắt đầu điều trị.

My Health liên kết với đối tác Mỹ trong phân tích giải trình tự gen, với phòng LAB hiện đại đặt tại Mỹ, được Cơ quan Y tế Hoa Kỳ cấp chứng chỉ Lab (CLIA Certified) cho phép cung cấp dịch vụ y tế bệnh viện và công cộng, và được Tổ chức Giải phẫu bệnh Hoa Kỳ cấp chứng chỉ CAP (CAP Accredited) chứng nhận LAB đạt chuẩn. Phòng LAB sử dụng công nghệ mới nhất, hệ thống robot xử lý chất lỏng tự tối ưu hóa tự động để đảm bảo tính toàn vẹn của mọi mẫu. Dữ liệu trình tự gen và kết quả phân tích được lưu trữ bảo mật với tiêu chuẩn HIPAA của Mỹ.

CLIA, CAP, HIPAA là 3 chứng chỉ chất lượng cao nhất của Mỹ, cho phép cung cấp dịch vụ xét nghiệm giải trình tự gen người và có báo cáo y khoa trực tiếp cho khách hàng. Điều này đảm bảo chất lượng kết quả xét nghiệm ở mức cao nhất trong phạm vi tiêu chuẩn về xét nghiệm trong phòng thí nghiệm lâm sàng.

Tuy không thể chữa khỏi hoàn toàn hoặc khiến bệnh ngừng phát triển, nhưng chẩn đoán và phát hiện bệnh từ sớm có thể hỗ trợ nghiên cứu điều trị, thực hiện thử nghiệm trên bệnh nhân ở giai đoạn đầu trước khi các triệu chứng bệnh phát tác. Để chẩn đoán bệnh Alzheimer chính xác, cần có sự phối hợp thăm khám của nhân viên chăm sóc sức khỏe ban đầu, bác sĩ chuyên khoa thần kinh và bác sĩ chuyên về lão khoa để xem xét tình hình bệnh sử, tiền sử dùng thuốc và các triệu chứng của bệnh nhân. Ngoài ra, các bác sĩ cũng chỉ định cho bệnh nhân thực hiện một số xét nghiệm khi cần thiết.

Tìm hiểu thêm dịch vụ xét nghiệm Gen của My Health cung cấp truy cập link: https://myhealth.com.vn/PostDetail/huong-dan-su-dung-dich-vu-xet-nghiem-gen-2/13